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Os tratamentos de Reprodução Humana Assistida sempre foram uma alternativa para os casais com dificuldades para engravidar. Com o aprimoramento destes tratamentos, especificamente da fertilização in vitro, hoje podemos ir além da obtenção de gravidez e, com o auxílio de exames, evitar crianças com alguns problemas genéticos como Síndrome de Down e Hemofilia.

Na fertilização in vitro (FIV), a mulher passa por um processo medicamentoso para o “amadurecimento” do maior número de óvulos possível. Quando maduros, estes óvulos são retirados do ovário e encaminhados ao laboratório de FIV, onde são fecundados por um espermatozoide. Assim, é gerado um embrião no laboratório, que será transferido posteriormente para o útero da mulher e, caso implante em seu endométrio, haverá gestação.

Hoje temos à nossa disposição exames genéticos que podem ser realizados no embrião entes dele ser implantado no útero. Esses exames fazem parte do que chamamos de diagnóstico pré-implantacional, e são realizados retirando uma célula do embrião para análise enquanto ele ainda está no laboratório – e, portanto, estão disponíveis somente para os casais que estão realizando fertilização in vitro. Se essa análise do DNA do embrião identificar alguma anormalidade genética, o casal pode optar por implantar outro embrião, geneticamente normal, evitando um bebê com essas alterações.

Considerando que a partir dos 35 anos de idade da mulher existe um aumento da incidência de anomalias cromossômicas, este exame genético é recomendado para as pacientes a partir desta idade que estão realizando fertilização in vitro. A incidência de anomalias cromossômicas aumenta progressivamente com a idade da mulher, chegando a aproximadamente 70% dos óvulos nas mulheres com mais de 40 anos.

Esse exame também é um recurso para casais que investigam causas de inúmeras perdas gestacionais. Isso porque os embriões com anormalidades genéticas geralmente não desenvolvem-se, e evoluem para um aborto.